血浆中胆固醇与载脂蛋白 apoB-100 结合形成低密度脂蛋白( LDL ), LDL 通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。 PCSK9 基因可以发生多种类型的突变,当突变使 PCSK9 蛋白活性增强时,会增加 LDL 受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面 LDL 受体减少。下列叙述错误的是( )
A .引起 LDL 受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B . PCSK9 基因的有些突变可能不影响血浆中 LDL 的正常水平
C .引起 PCSK9 蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D .编码 apoB-100 的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C
【分析】
分析题干,血浆胆固醇与载脂蛋白 apoB-100 结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而使血浆中的胆固醇含量降低; LDL 受体减少和载脂蛋白 apoB-100 减少,均会影响胆固醇被细胞利用,导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】
A 、 LDL 受体缺失,则 LDL 不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高, A 正确;
B 、由于密码子的简并性, PCSK9 基因的某些突变不一定会导致 PCSK9 蛋白活性发生改变,则不影响血浆中 LDL 的正常水平, B 正确;
C 、引起 PCSK9 蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面 LDL 受体数量减少,使血浆中胆固醇的含量增加, C 错误;
D 、编码 apoB-100 的基因失活,则 apoB-100 蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成 LDL 减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高, D 正确。
故选 C 。
基因突变:
概念 | 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 | |
意义 | 是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料 | |
类型 | 自然突变和诱发突变 | |
原因 | 外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素) | |
内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变,从而改变了遗传信息 | ||
结果 | 产生了该基因的等位基因,即新基因 | |
特点 | 普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性(多向性)、可逆性 | |
时期 | DNA复制时(发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期) | |
人工诱变 | 原理 | 物理、化学、生物因素影响生物,使它发生基因突变 |
方法 | 物理方法:辐射诱变、激光诱变 | |
化学方法:硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料 | ||
意义 | 提高变异频率,创造动物、植物和微生物新品种 |
基因突变:DNA分子中发生碱基对替换、增添和确实,而引起的基因结构的改变。
基因突变的原因:
外因:外界环境条件、温度、各种涉嫌、污染,生物内部因素(异常代谢产物)作用;
内因:碱基对替换→基因结构改变→遗传信息改变。
特点:①普遍性;②随机性;③低频性;④大多数基因突变对生物体是有害的。
基因突变常出现在减数第一次分裂的间期。
碱基对 | 影响范围 | 对氨基酸的影响 |
替换 | 小 | 只改变1个氨基酸或不改变 |
增添 | 大 | 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 |
缺失 | 大 | 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 |
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