杜氏肌营养不良( DMD )是由单基因突变引起的伴 X 隐性遗传病,男性中发病率约为 1/4000 .甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙 Ⅱ-2 还患有红绿色盲。两家系部分成员 DMD 基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A .家系甲 Ⅱ-1 和家系乙 Ⅱ-2 分别遗传其母亲的 DMD 致病基因
B .若家系乙 Ⅰ-1 和 Ⅰ-2 再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C .不考虑其他突变,家系甲 Ⅱ-2 和家系乙 Ⅱ-1 婚后生出患 DMD 儿子的概率为 1/8
D .人群中女性 DMD 患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为 1/4000
ABD
【分析】
据题意可知,杜氏肌营养不良( DMD )是由单基因突变引起的伴 X 隐性遗传病,红绿色盲也是伴 X 隐性遗传病,这两种病均位于 X 染色体上,属于连锁遗传。根据家系甲部分成员 DMD 基因测序结果可知, Ⅰ-2 个体基因序列正常, Ⅱ-1 个体基因序列异常,假设 DMD 的致病基因用 b 表示,则 Ⅰ-2 的基因型为 X B X B , Ⅱ-1 的基因型为 X b Y ,则 Ⅱ-1 患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员 DMD 基因测序结果可知,用 a 表示红绿色盲致病基因,则 Ⅰ-2 的基因型为 X AB X ab , Ⅱ-2 的基因型为 X ab Y 。
【详解】
A 、据分析可知,家系甲 Ⅱ-1 的致病基因可能来自父亲,也可能来自母亲,家系乙 Ⅱ-2 遗传其母亲的 DMD 致病基因, A 错误;
B 、若家系乙 Ⅰ-1X AB Y 和 Ⅰ-2X AB X ab 再生育一个儿子,由于 ab 基因连锁,交叉互换的概率较低,因此,儿子患两种病的概率高于患一种病的概率, B 错误;
C 、不考虑其他突变,家系甲 Ⅱ-2 的基因型为 X B Y ,家系乙中 Ⅰ-2 的基因型为 X B Y , Ⅰ-2 的基因型为 X B X b ,则 Ⅱ-1 基因型为 X B X b 的概率是 1/2 ,家系甲 Ⅱ-2 和家系乙 Ⅱ-1 婚后生出患 DMD 儿子的概率为 1/2×1/4=1/8 , C 正确;
D 、由于 DMD 是由单基因突变引起的伴 X 隐性遗传病,人群中女性 DMD 患者( X b X b )频率远低于男性( X b Y ),由题干可知,男性中发病率约为 1/4000 ,即 X b =1/4000 ,则 X B =3999/4000 ,女性中携带者的频率约为 2×1/4000×3999/4000≈1/2000 , D 错误;
故选 ABD 。
伴性遗传:
1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点
伴性遗传方式 | 遗传特点 | 实例 | |
伴X染色体显性遗传 | “父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) | 连续遗传 | 抗维生素D佝偻病 |
伴X染色体隐性遗传 | “母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) | 交叉遗传 | 红绿色盲、血友病 |
伴Y染色体 | “父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) | 连续遗传 | 外耳道多毛症 |
基因的位置 | Y染色体非同源区段基因的传递规律 | X染色体非同源区段基因的传递规律 | |
隐性基因 | 显性基因 | ||
模型图解 | |||
判断依据 | 父传于、于传孙,具有世代连续性 | 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 | 子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病 |
规律 | 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 | 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 | 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 |
举例 | 人类外耳道多毛症 | 人类红绿色肓、血友病 | 人类抗维生素D佝偻病 |
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在小家鼠中,有一突变基因使尾巴弯曲。一系列杂交结果如下:
组别 | 亲代 | 子代 | ||
雌(♀) | 雄(♂) | 雌(♀) | 雄(♂) | |
1 | 正常 | 弯曲 | 全部弯曲 | 全部正常 |
2 | 弯曲 | 正常 | 50%弯曲,50%正常 | 50%弯曲,50%正常 |
3 | 弯曲 | 正常 | 全部弯曲 | 全部弯曲 |
4 | 正常 | 正常 | 全部正常 | 全部正常 |
5 | 弯曲 | 弯曲 | 全部弯曲 | 全部弯曲 |
6 | 弯曲 | 弯曲 | 全部弯曲 | 50%弯曲,50%正常 |
判断小家鼠尾巴弯曲的遗传方式及依据组别,正确的是
A.伴X染色体隐性遗传,1
B.伴X染色体显性遗传,6
C.常染色体隐性遗传,4
D.常染色体显性遗传,5